Down Sendromu insanlarda en fazla görülen kromozom anomalisidir. Kromozom sayısı 46 olması gerekirken, sayı Down Sendromlu bireylerde 47dir. İnsanlarda çift halinde bulunan kromozomlardan 21.sinde Down Sendromlu bireylerde çift yerine üç adet bulunur. Down Sendromu bir hastalık değildir, genetik bir farklılıktır. Fiziksel görünümdeki çeşitli farklılıklarla karakterizedir. Down Sendromlu çocuklarda yüz genelde basık, baş tepeden basık görünümündedir. Genelde bu çocukların gözleri badem gibi yukarı doğru çekiktir. Boyun ve diğer eklemleri, kasları gevşek olur. Elleri geniş ve parmakları kısadır. Genellikle avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. Bağışıklık sistemleri zayıf olduğundan sık hastalanmaktadırlar. Tedavi edilmesi gereken kalp, solunum ve bağışıklık sistemi hastalıklarına sahiptirler. Rehabilitasyon merkezlerinden alacakları eğitim ve danışmanlık hizmetleriyle yaşam becerileri geliştirilebilmekte, zihinsel kapasitelerini en üst düzeyde kullanmaları sağlanabilmektedir.